هیدروکسی لیزینوری
ظاهر
هیدروکسی لیزینوری نوعی ناهنجاری مادرزادی متابولیک است.
علائم بالینی
[ویرایش]- زمان تولد: طبیعی.
- دوران نوزادی، شیرخوارگی، کودکی و نوجوانی: عقب ماندگی ذهنی، تشنج، میوکلونوس، بیش فعالی و اشکال تکلم.
نقص آنزیمی
[ویرایش]نقص در آنزیم هیدروکسی لیزین کیناز.
توارث ژنتیکی
[ویرایش]میزان بروز
[ویرایش]بسیار نادر.
روش تشخیص
[ویرایش]- اسیدهای آمینه پلاسما: هیدروکسی لیزین آزاد بالا.
- اسیدهای آمینه ادرار: هیدروکسی لیزین آزاد بالا، هیدروکسی لیزین کل طبیعی.
درمان
[ویرایش]ناشناخته.
آزمون تشخیص قبل از تولد
[ویرایش]ندارد.
منابع
[ویرایش]این نوشتار نیازمند پیوند میانزبانی است. در صورت وجود، با توجه به خودآموز ترجمه، میانویکی مناسب را به نوشتار بیفزایید. |